Envío del texto a:
fundgeiser@yahoo.com.ar
Los resúmenes de trabajos libres (posters) y de conferencias (por
invitación) deberán ser remitidos por e-mail a la Fundación GEISER,
antes del Tiempo Límite.
En 30 días de recibido se comunicará la decisión del Comité Científico y
detalles para su presentación, al mismo e-mail que envía el resumen. Los
trabajos pueden ser aceptados, devueltos con sugerencias de cambios o
aclaraciones, o rechazados si no cumplen con las especificaciones u
objetivos temáticos del congreso. Las decisiones del Comité Científico
son inapelables.
Los trabajos libres deben tratar sobre enfermedades raras y/o drogas
huérfanas, en sus aspectos básicos, genéticos, moleculares, biomédicos,
epidemiológicos, socio-sanitarios, terapéuticas específicas y de
soporte, soporte familiar, estrategias sanitarias o políticas, aspectos
socio-económicos.
Cada autor puede enviar más de un trabajo. Al menos un autor debe estar
inscripto en el Congreso y estar presente en el horario que se le
indicará para responder preguntas de los colegas que visiten el poster.
Los estudios experimentales deben cumplir con los criterios de calidad
científica standard y normas de buen trato de animales de
experimentación.
Los estudios clínicos deben cumplir con las normas éticas de Helsinki y
anexos, y con las regulaciones del país de origen. Los pacientes deben
todos tener consentimiento escrito y firmado para participar en la
investigación.
Los datos clínicos deben respetar las normas de confidencialidad, y los
autores deben tener el consentimiento de los participantes para
presentar los datos, cuando ello corresponda.
Los resúmenes de trabajos libres deberán incluir en total 4,000
caracteres, incluyendo los espacios libres, y para conferencias hasta
8,000 caracteres (con espacios). Las citas bibliográficas, de ser
necesarias, se incluirán en el texto. Solo puede agregarse una tabla,
figura o gráfico que no supere el 25% del espacio disponible en total.
Pueden ser remitidos en idioma Español, Portugués o Inglés (serán
traducidos por el Comité Científico) y serán publicados en el libro de
Actas del Congreso ER2008LA, y luego en redes de difusión de
Enfermedades Raras. El solo hecho de remitir un texto autoriza a GEISER
a reproducir el mismo con fines de difusión académica.
Se aceptarán las abreviaturas estandar en textos científicos. Aquellas
que no sean frecuentes deben estar referidas dentro del texto la primera
vez que aparecen.
Se deberá utilizar la letra Arial en tamaño 10, en sistema Word para PC.
Los títulos deberán ser tipeados completamente en letras mayúsculas y en
negritas. El resto con letras normal.
Los autores deberán figurar con Apellido/s e iniciales de los nombres,
seguido de la Institución, Cuidad y País. Puede incluirse una sola
dirección de e-mail.
El texto debe resumir, los antecedentes, propósitos, métodos, resultados
y conclusión.
Puede incluirse al final del mismo la fuente de subsidio.
Siga las siguientes instrucciones paso a paso cuidadosamente. Se deben
completar los siguientes pasos para que la presentación del resumen se
haga de manera correcta:
> Título del Resumen
> Autor(es)
> Texto del Resumen
> Reseña
Modelo de presentación
COMPOSICION CORPORAL E INTERRELACIONES MUSCULOESQUELÉTICAS POR
ABSORCIOMETRÍA DEXA EN PACIENTES ADULTAS CON SÍNDROME DE TURNER.
Frigeri A., Drnovsek M, Sarli M, Rubín Z, Karlsbrum S, Galich A M, Echín
M, Ercolano M, Roldán E. Departamento de Metabolismo Fosfocálcico. SAEM,
Buenos Aires, Argentina. saem@gmail.com
El síndrome de Turner (ST) es un desorden genético asociado con
anormalidades del cromosoma X. Constituye un modelo típico de
hipogonadismo y “resistencia” a la GH. Estas pacientes tienen duplicado
el riesgo de sufrir una fractura comparadas con la población con
cariotipo 46 XX. Dicho incremento del riesgo se vincula, en parte, con
las alteraciones del desarrollo puberal del esqueleto características
del ST, que evidencian el importante rol de la interacción entre los
esteroides sexuales y la somatotrofina (GH) en el crecimiento y
desarrollo, en la adquisición del pico de masa ósea y en la composición
corporal. La resultante es un hueso con “menor densidad mineral” (DMO) y
alteraciones en su geometría (diámetro y longitud disminuidos), dando
lugar a modificaciones en la calidad ósea. Los primeros estudios
realizados en ST utilizando DMO DEXA planar revelaron que la masa ósea
estaba disminuida. Sin embargo, al tener en cuenta el menor tamaño óseo
estimando la DMO volumétrica, se concluyó que en el ST la masa sería
adecuada para el tamaño óseo.
Fue de nuestro interés evaluar estos parámetros y analizar su
influencia sobre el contenido mineral óseo en mujeres con ST, a través
de recursos diagnósticos que jerarquizan el rol de la biomecánica ósea
en la eficiencia del esqueleto y el riesgo de fractura.
Se evaluaron 25 pacientes adultas con diagnóstico citogenético de STy
edad promedio de 29.4 ± 7,9 años. 15/25 pacientes (60%) presentaban
cariotipo 45 X0 y 8/25 (32%), mosaicismos Cinco pacientes recibieron
tratamiento con GH iniciado a la edad promedio de 12 + 1,3 años, el cual
se prolongó durante 1+ 0,8 a. Al momento de este estudio, todas las
pacientes se hallaban bajo sustitución estro-progestínica,
mayoritariamente THR, iniciada a una edad promedio de 18,8 + 5,2 a y
recibían suplemento de calcio (dietario y/o farmacológico). Se
compararon con 25 mujeres sanas, eumenorreicas, apareadas por edad y
peso. En ambas poblaciones se realizaron mediciones de: contenido
mineral óseo (CMO), masa magra (MM) y masa grasa (MG) en cuerpo entero
(CE), miembros superiores (MMSS), miembros inferiores (MMII) y tronco
(Tr) por metodología DEXA (Lunar DPX-L). Los datos de las variables
antropométricas y de composición corporal fueron expresados como
promedio y DS y las diferencias se analizaron por test de Student para
grupos independientes, considerando significativo un valor de p < 0.05.
Las relaciones CMO/MM se graficaron sobre ejes cartesianos para mostrar
la distribución de cada paciente con respecto a sus masas de hueso y
músculo en las regiones evaluadas. Se trazó la pendiente ajustada por
cuadrados mínimos para cada grupo, de acuerdo a un software
computarizado Statistic 6.0. En el siguiente gráfico se muestran las
interrelaciones halladas entre la población con ST y controles.
Se concluye que el análisis antropométrico confirmó que las pacientes
con síndrome de Turner tienen menor talla y mayor IMC. La evaluación de
la composición corporal en el cuerpo entero mostró reducciones del
contenido mineral óseo y de la masa muscular e incremento de la masa
grasa. En el resto de las regiones analizadas de esta muestra sólo se
constató disminución del contenido mineral óseo y, en miembros
inferiores, menor masa muscular. La distribución de la grasa corporal en
las sub-regiones analizadas resultó ser similar a la del grupo control.
El análisis de las correlaciones músculo-esqueléticas por DEXA reveló
que las pacientes con síndrome de Turner conservan dicha relación.