ENFERMEDADES RARAS

(GEISER)
Una respuesta de resiliencia frente a las enfermedades raras:

Resiliencia: [...] se la entiende como la capacidad del ser humano para hacer frente a las adversidades de la vida, superarlas y ser transformado positivamente por ellas" (Edith Grotberg, 1998)

Introducción:

Si nos asomamos a la realidad de las personas viviendo con una enfermedad rara, nos puede impactar la imagen de un paisaje desolador, pero esa es sólo una parte del paisaje.

Se esta formando una nueva visión.

Hay ahora un paisaje en construcción que comenzó por iniciativa de las organizaciones de afectados y el apoyo progresivo del resto de la sociedad (Estado, Industria, Sistemas de Salud, Academia, investigadores, medios de comunicación, etc.)

El mapa de las enfermedades raras hoy en el mundo nos muestra un ejemplo de resiliencia que va constru yendo poco a poco una esperanza para quienes estaban solos y aislados con su batalla por la vida.

Latinoamérica debe darse esa posibilidad a sí misma, incorporándose en este proceso que se inició en USA y que se difundió a buena parte del resto del mundo.

Quienes vivimos en los distintos países que constituyen Latinoamérica tenemos el reconocimiento, al menos teórico, del derecho a la salud.

No obstante, debemos impulsar leyes en cada uno de los países que nos permitan ejercer efectivamente estos derechos

Sobre las enfermedades raras:

Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en la población.

Se entiende como enfermedad rara a aquella cuya prevalencia en la población general es inferior a 1 en 20.000 personas para USA o de 5 en 10.000 para la UE, Existen entre 5.000 a 8.000 patologías descriptas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal.

Una enfermedad considerada rara en un lugar del mundo puede ser no-rara en otro, igualmente, una enfermedad rara en un estrato social puede ser relativamente frecuente en otro. Como ejemplo de ello, la enfermedad de Chagas, causada por el parásito protozoario Tripanosoma cruzi y transmitida por la vinchuca, es considerada rara en Europa, y la borreliosis, enfermedad causada por el microorganismo Borrelia burdogferii y transmitida por insectos hematófagos en América del norte, es considerada rara en Mendoza. La poliomielitis, enfermedad transmitida por virus que afectan a las neuronas motoras de la médula espinal, era frecuente en el pasado hasta que se implementó el uso de la vacuna Sabin.

Hay causas genéticas y causas adquiridas de enfermedades raras. Si se suma la prevalencia de cada una de las más de 6.000 enfermedades raras catalogadas, se establece que una de cada quince personas puede sufrir una de estas enfermedades a lo largo de la vida.

Consecuencias de la baja frecuencia:

Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia produce una situación adversa, a nivel médico, psicológico y social.

Al ser tan poco frecuentes, muchas de estas enfermedades presentan un mayor grado de incertidumbre y/o desinformación tanto para el paciente, como para el profesional. En muchos casos, la rareza se traduce en dificultades operativas para elaborar un diagnóstico certero, ofrecer un tratamiento adecuado, o prevenir eficazmente la aparición de complicaciones o nuevos casos y para desarrollar proyectos de investigación sobre la enfermedad. Debido a la baja frecuencia de estas enfermedades raras, los profesionales médicos, inclusive especialistas, ven una cada mucho tiempo y en la mayoría de los casos, ninguna a lo largo de su ejercicio profesional.

Padecer una Enfermedad Rara:

Aparte de las circunstancias específicas de cada patología, los enfermos poco frecuentes sufren entre otros problemas, precisamente por la característica de la baja incidencia:

> Desconocimiento acerca del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.

> Rechazo social y perdida de la autoestima.

> Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.

> Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.

> Desinformación sobre especialistas o centros médicos.

> Falta de protocolo de la enfermedad.

> Falta de ayudas económicas.

> Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.

> Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.

Posibilidades para quienes viven con una Enfermedad Rara

Actualmente las complejidades existentes en nuestra sociedad dan origen a nuevos problemas de carácter sanitario, vinculados con la atención de problemas no tradicionales, para los que es insuficiente el abordaje convencional.

Las enfermedades raras y otros nuevos desafíos en el campo de la salud, necesitan de interacción en distintos planos: desde la consideración de aspectos psicológicos a las necesidades de reorganización laboral, sanitaria, jurídica, legal y social.

El avance tecnológico aumenta las posibilidades de los pacientes y sus familias, de los profesionales y de las organizaciones de la sociedad civil que trabajan en el ámbito de la salud, permitiéndoles la posibilidad de trabajar en conjunto para aumentar la calidad de vida en el bienestar biológico, psicológico y social de los que padecen estas enfermedades.

Precisamente la tecnología ha incrementado las posibilidades en la comunicación y en las ciencias médicas, lo que ha permitido que seres que padecen aisladamente, se conecten entre si, y sepan qué padecen, qué pronósticos tienen, a qué tipo de tratamientos pueden acceder, y qué bienestar pueden esperar en su desarrollo.
Las ER ameritan tratamiento multidisciplinario y transculturales y el uso de tecnología de última generación en comunicación.
 

Enfermedades Raras y Salud Pública

El término de enfermedad rara es un concepto nuevo. Este ha sido incorporado recientemente por las autoridades de la salud pública y políticos en los países que cuentan con legislación al respecto, que hasta entonces las habían ignorado ampliamente.

Si bien algunas enfermedades específicas -un poco más conocidas-, han tenido alguna respuesta, en ningún caso han sido objeto de políticas públicas sanitarias, considerándolas en su totalidad.

La experiencia de los países pioneros en abordar este problema, ha llevado a considerar que no es posible desarrollar una política sanitaria específica para cada enfermedad. Y más aún: que es el enfoque global que suplanta la visión y tratamiento fragmentado lo que puede llevar a una solución. Es la aproximación global a las enfermedades raras la que permitiría salir del aislamiento y crear auténticas políticas>Azsx sanitarias.

Entendemos que un avance en las enfermedades raras es un avance en la medicina en general, ya que éstas cristalizan una encrucijada paradigmática que expresa el déficit del abordaje convencional, que las excluye.

Enfermedad Rara en la comunidad Latinoaméricana:

A partir de la integración nacional, en relación a las enfermedades raras, promovemos una visión que abarque a toda Latinoamérica a la hora de pensar en la problemática de quienes viven con una enfermedad rara en este continente. Esto se sustenta en el principio de equidad que establece que todos los pacientes son titulares de la misma calidad de atención y por lo tanto esto incluye a todos los afectados por una enfermedad poco frecuente, vivan en el país que vivan.

Es imposible la tarea de desarrollar políticas para las ocho mil enfermedades raras en forma aislada.

No obstante, todas juntas constituyen una masa crítica de pacientes, cuya experiencia y recursos justifica y hace posible atender las necesidades comunes de quienes viven con una enfermedad rara a través de políticas, programas, servicios y acciones para todas en conjunto.

Latinoamérica incluye una importante cantidad de población posibilitando la reunión de mayor número de afectados.

Por el momento, América Latina no posee legislación, ni una estructura organizacional con la experiencia y dimensión de la Unión Europea, que posibilite apuntalar y elevar propuestas integradoras en salud. Las estructuras internacionales, que se asemejan a la UE son muy recientes y con pocos países integrados.

No obstante, existen redes y organizaciones desde donde iniciar y expandir un trabajo inteligente, maximizando las estructuras actualmente dispuestas para otros objetivos de salud.
Un trabajo que pusiera en red a Latino América, posibilitaría el acceso a una mejor calidad de la vida para muchas personas afectadas en nuestro continente.

Es una tarea difícil: nuestros países presentan serios problemas económicos, extensiones territoriales importantes, concentraciones poblacionales desiguales en determinadas áreas, instituciones en crisis, organizaciones no gubernamentales pobres y con dificultades para la independencia económica... No obstante, existen estrategias y alternativas que favorezcan la integración y pueden hacer que mejorar la calidad de vida de las PVER sea una realidad.

Drogas Huerfánas:

Son aquellas utilizadas para el tratamiento de enfermedades raras, deberemos esperar a que sean definidas legalmente las enfermedades raras en latinoamérica para construir el listado correspondiente.