Geiser: Podrías contarnos un poquito cual es tu acercamiento a las ER en Colombia? (trabajo, etc.)

BVG: En el año 2001 mi hija menor, Daniela; presentó una pérdida auditiva sin causa aparente; para el 2003 en un examen oftalmológico de rutina, se le descubrió manchas en la retina.  Esto nos alarmó y comenzamos un estudio muy detallado en el ámbito genético, neurológico, oftalmológico y auditivo.  Pasamos por la posibilidad que Daniela tuviera enfermedades como el Síndrome de Usher, Charcot Marie Tooth, Ataxia de Frederich, etc, etc.  Nadie encontraba un diagnóstico para lo que mi hija presentaba, ella presentaba signos de deterioro.  Después de 4 años de investigación, supimos que a 200 metros de donde centrábamos todos los esfuerzos de investigación, podíamos realizar el único examen que nos faltaba para obtener un buen marco de análisis de un posible desorden metabólico.  Este examen (ácidos grasos de cadena muy larga) nos dio la información necesaria para diagnosticar la enfermedad de nuestra hija (Refsum).  Ella presentaba niveles muy  altos de ácido fitánico y pristánico (típico en  enfermedades de este tipo) No sabíamos si era Refsum Típico, Refsum Infantil o la enfermedad de Zellweger (hipótesis en su momento).  Viajé a los Estados Unidos con el objeto de buscar ayuda medica para el caso de mi hija ya que en Colombia no tenemos especialistas en el tema; Me entrevisté en Baltimore  con el Dr. Hugo Moser en el Kennedy Krieger Institute y él me confirmó que el diagnostico de mi hija IRD (Infantile Refsum Desease).  Pudimos incluirla en un programa de Investigación que dirigía el Dr. Moser y su equipo nos ayuda en este caso desde Octubre de 2005, apoyándonos con exámenes, tratamiento  y acompañamiento a través de la ULF (Fundación de Leucodistrófias Unidas) de los EEUU, entre otras cosas.

Al regresar a mi país, inicié la búsqueda de otros casos de Refsum que algunos médicos tenían información.  2 Niñas que Vivian en lugares apartados de ciudades importantes, 1 niño en la Capital de mi país y otro caso reportado en una región cerca de la Capital.

Encontré que ni los padres ni el cuerpo médico conocían esta enfermedad ni su tratamiento; esto me llevo a dedicarme a crear un centro de información para personas con enfermedades raras y personas que no fuesen atendidas por los medios públicos y privados que se encargan de la salud en mi país.

Geiser: Según tu experiencia y trabajo cotidiano, Cuales son las faltas que encuentras para dar una respuesta a ellas?

BVG: En Colombia tenemos problemas de toda índole en el sector salud.  Desafortunadamente no vemos afectados por un sinnúmero de enfermedades tropicales, enfermedades que se agravan en ciertas regiones por desnutrición, falta de conocimiento de medidas básicas de limpieza, problemas con el agua potable, poco interés por parte del sector gubernamental, nuestra sociedad desconoce realmente el potencial problema ya que no contamos con estadísticas adecuadas, etc, etc... Creo que esta lista se repite en nuestros países.  Algunos estudiosos, aplicando estadísticas internacionales, calculan que deben existir alrededor de 3.8 millones de casos atribuibles a ER; la pregunta clave es ¿De estos cuantos diagnosticados adecuadamente y tratados? Pienso que esta pregunta resume mi preocupación y por ende mi eje de trabajo.Resumiendo mi respuesta: Falta conciencia en nosotros como Estado y como sociedad sobre este flagelo; al parecer solo los que lo sufrimos y algunos más nos preocupa el tema.

Geiser: Cuales te parece que son recursos (aunque aislados o no muy ayornados) actuales con los que cuentan los afectados por ER en tu país? (Pueden ser institucionales, legales, personales, profesionales, en fin).

BVG: Institucionales: Hay diversas instituciones dedicadas a la investigación de estas enfermedades, el problema es que son poco conocidas.  Me parece que la investigación en este país se hace en silencio y con muy poca difusión sobre el gremio médico y el público en general.

Legales: La constitución política Colombiana consagra el derecho a la salud como un derecho fundamental.  Aunque en su desarrollo en la parte legislativa se aleja de este principio, contamos en la Defensoría del Pueblo para que intervenga a favor nuestro.

Personales: El tesón de nuestro pueblo en la búsqueda de soluciones a sus problemas, aunque se contraponga a la postura del entorno.

Profesionales: Contamos con un cuerpo médico y ramas afines acucioso, los cuales, sin que cuenten con los recursos y medios adecuados, hacen una labor seria y apoyan en la medida de sus posibilidades.  La ley de salud en nuestro país los “obliga” a ser más productivos que efectivos.

Otras: Venimos tejiendo en el ámbito Latinoamericano, redes de apoyo, redes de “socios” que trabajamos por el mismo objetivo.

Geiser: ¿Cuales serian tus sugerencias para mejorar esto?

BVG: Es fundamental hacer campañas de difusión y sensibilización.  No podemos permitir que los casos de personas influyentes o sus familias sean más importantes que la de cualquier otra persona (esto es clave);  Debemos influir sobre la ley de salud, la cual promueva y trabaje sobre los casos que afectan al conglomerado, pero que permita procedimientos especiales para casos como los de ER.

Debemos ser capaces de mostrar a nuestros vecinos, amigos, propios y extraños que siempre hay posibilidades, que siempre hay algo por hacer, que no podemos quedarnos sentados esperando la muerte.

El asociarnos y convertirnos en un grupo de opinión y de presión es indispensable, somos en promedio el 8% de la población; debemos hacernos sentir.

Geiser: Si te dijeran: Benjamín,  soy el genio de la lámpara, diga un deseo para los afectados por ER en su país ¿Cual seria?

BVG: Abrir el corazón de todo ser humano para que ayude, en la medida que pueda, para hallar la solución a estos y otros problemas; creo que esta el la llave al mundo que soñamos.
 

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